jueves, 20 de enero de 2011

Secuenciar el genoma de una persona en minutos

El equipo de Joshua Edel, del Imperial College de Londres, ya ha puesto a punto un prototipo del sistema que ellos creen que podría ser, dentro de unos diez años, una herramienta plenamente operativa y comercial de secuenciación ultrarrápida de ADN.
La investigación sugiere que los científicos podrían acabar consiguiendo secuenciar un genoma completo con un solo proceso en el laboratorio, algo muy distinto de lo que sucede en la actualidad, en que sólo se puede secuenciar un genoma después de dividirlo en fragmentos mediante un proceso altamente complejo y que requiere mucho tiempo.

La secuenciación rápida y barata del genoma permitiría a la gente común conocer los secretos de su propio ADN, ya que la secuenciación revelaría cosas como su grado de susceptibilidad personal a enfermedades como el Mal de Alzheimer, la diabetes y el cáncer. Los profesionales del ámbito médico ya están usando la secuenciación del genoma para profundizar en temas de salud relacionados con la población en general, y para investigar maneras de personalizar tratamientos médicos o estrategias de prevención.

En comparación con la tecnología actual, el nuevo dispositivo podría permitir una secuenciación mucho más barata. Secuenciar un genoma costaría sólo unos pocos dólares, frente al millón de dólares que costaba en 2007 secuenciar un genoma completo.

Los experimentos iniciales con esta nueva tecnología sugieren que, en teoría, podría hacerse una exploración completa de los 3.165 millones de bases en el genoma humano en cuestión de minutos. Esta rapidez proporcionaría enormes mejoras para los exámenes médicos, o para la preparación de perfiles de ADN en el ámbito policial. Además de más rápida, también debiera resultar más fiable que los sistemas convencionales actuales.

Obtener energía del paso de los trenes sobre las vias

Conjuntamente con la Compañía Ferroviaria Nacional de Israel, Innowattech ha sustituido 32 suelas de raíl (piezas de soporte en la base del raíl) por suelas generadoras de electricidad diseñadas por los ingenieros de Innowattech. La finalidad de estos reemplazos es comprobar la eficiencia de las nuevas piezas en la generación de electricidad.La tecnología se basa en el efecto piezoeléctrico, la producción de electricidad que tiene lugar cuando algunos materiales, incluyendo ciertas cerámicas y cristales, se deforman.

Estas piezas especiales contienen discos piezoeléctricos, que pueden transformar las tensiones mecánicas en voltaje eléctrico. Como resultado, estas suelas de raíl no sólo recolectan energía, sino que además pueden recopilar información que incluye la velocidad de los trenes, el número de ruedas de los mismos, el peso de cada rueda, y el diámetro de las mismas.
Los resultados preliminares sugieren que las áreas de vías por las que pasan de 10 a 20 trenes de 10 vagones por hora pueden producir 120 KWh de energía renovable por hora, que podría utilizarse para ayudar a la alimentación eléctrica de los trenes y / o de las señales ferroviarias, o bien para enviarla a la red general de suministro eléctrico para su uso en otros lugares.

Un gen cerebral capaz de determinar el sexo del individuo

Por lo general, los machos tienen un cromosoma Y así como un cromosoma X, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Un solo gen en el cromosoma Y, llamado SRY, activa el desarrollo de los testículos en el embrión, y cuando estos comienzan a formarse, el resto del embrión se convierte también en masculino.
Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de Adelaida, Australia, y sus colegas de otras instituciones, han descubierto la forma de crear un ratón macho sin el cromosoma Y, recurriendo a la activación de un solo gen, llamado SOX3, en el feto en desarrollo. El SOX3 es conocido por su importancia para el desarrollo cerebral, pero no se había demostrado hasta ahora que es capaz también de poner en marcha el proceso que conduce hacia el sexo masculino.

Asimismo, se ha demostrado por primera vez que algunos pacientes humanos con trastornos del desarrollo sexual presentan cambios en la versión humana del mismo gen.

El cromosoma Y contiene el gen SRY, que funciona como un interruptor genético para activar, durante el desarrollo embrionario, el proceso de convertirse en macho.
El interruptor genético SRY es exclusivo de los mamíferos y se cree que evolucionó a partir del gen SOX3 durante las fases iniciales de la evolución de éstos.

En sus experimentos, Paul Thomas de la Facultad de Ciencias Biomédicas y Moleculares de la Universidad de Adelaida, y sus colegas, han obtenido ratones macho con dos cromosomas X, gracias a la activación artificial del gen SOX3 en las gónadas en desarrollo.

Estos machos XX de ratón con cambio de sexo inducido artificialmente son totalmente masculinos en su apariencia física, en sus estructuras reproductivas y en su comportamiento, pero son estériles debido a su incapacidad para producir esperma.

Los niños autistas carecen de ciertas habilidades visuales importantes

Al contrario de lo sugerido por estudios previos, en los que se llegó a la conclusión de que los niños con autismo tendían a mostrar mejores habilidades de búsqueda visual, esta nueva investigación, a cargo del equipo de Iain Gilchrist de la Universidad de Bristol, sugiere que dichos niños son incapaces de buscar objetos con la debida eficacia en situaciones de la vida real, una habilidad que es esencial en todo niño para que en su vida como adulto sea capaz de valerse por sí mismo.
 En los estudios previos, las citadas habilidades de búsqueda visual fueron evaluadas mediante experimentos en los cuales los niños autistas debían realizar tareas de prueba en una mesa o ante un ordenador. Ningún estudio, hasta éste de ahora, ha evaluado con qué eficacia se desenvuelven los niños autistas en un ambiente más similar a la vida real.

En una misma sala de pruebas, 20 niños con autismo y 20 niños normales de la misma edad fueron instruidos para presionar botones ubicados en el suelo con el objetivo de encontrar un blanco escondido entre múltiples sitios iluminados. Estos blancos aparecieron más en un lado de la habitación que en el otro.

Una teoría contemporánea sobre el autismo sostiene que los niños autistas son más sensibles a las regularidades dentro de un sistema (por ejemplo, números primos). Sorprendentemente, no se observó el supuesto comportamiento más "sistemático" en esta prueba; los niños con autismo eran menos eficientes y más caóticos en su búsqueda. Comparados con otros niños, eran más lentos en detectar las regularidades dentro del "sistema" (por ejemplo, en qué lado de la sala era más probable encontrar las luces) que les ayudarían a escoger dónde buscar.


 
Visión de 
los niños autistas
Un momento del experimento. (Foto: Bristol U.)

Desvelan el secreto de la ilusión óptica de la bailarina que gira sobre sí misma

El psicólogo Niko Troje, director del Biomotion Lab en la Queen's University de Canadá, sostiene que el sentido en que el observador ve girar a la silueta de la bailarina depende del ángulo de visión con el que se vea la imagen."Nuestro sistema visual, si tiene la opción de escoger, parece preferir la perspectiva desde arriba", explica el Dr. Troje. "Es un sesgo perceptual. Tiene sentido asumir que estamos mirando desde arriba a objetos que están sobre el suelo bajo nosotros, en vez de flotando en el aire sobre nosotros".




Ilusión 
óptica de la bailarina
En la mencionada ilusión óptica, ideada hace varios años por Nobuyuki Kayahara, diseñador japonés de animaciones en Flash, la silueta de una mujer se ve girando sobre sí misma sosteniéndose en una pierna mientras tiene la otra extendida, en lo que parece ser un momento aislado de su danza, el cual se repite sin pausas, de modo que gira sin cesar sobre sí misma. Lo llamativo de la ilusión es el modo en que gira la mujer: Sin que nada más cambie, y pese a que la silueta es muy nítida y parece estar perfectamente claro en cada momento si la bailarina está de frente o nos da la espalda, se puede percibir como que gira en sentido horario o bien antihorario.

Troje y su equipo han llegado a la conclusión de que la preferencia inadvertida por ver desde arriba, y el ángulo de visión, son lo que hace que los observadores vean la silueta girando en un sentido determinado, y no la personalidad o el hemisferio cerebral predominante como se ha sugerido.

Después de mostrarles la mencionada ilusión óptica a los 24 participantes del estudio, en la mayoría de los casos los sujetos afirmaban que la mujer giraba en sentido antihorario cuando la observaban desde arriba, y en sentido horario si la observaban desde abajo. Por lo tanto, la conclusión de Troje y sus colaboradores es que el ángulo con que se mira a la silueta provoca la diferencia en la percepción.